유전자의 돌연변이는 거의 일정한 주기로 발생하는데 이 원리를 이용하면 서로 다른 두 유전자가 언제 공통조상을 가졌는지 추정할 수 있다. 인간과 유전적으로 가장 가까운 침팬지는 600만년 전에 인간과 같은 조상을 가졌던 것으로 나온다. 한편 인간은 다른 원숭이류와 달리 두 발로 걷는 특징이 있는데 사하라 사막에서 발굴된 600만년 전의 해골에서 직립보행을 한 것으로 볼 수 있는 구조가 발견되었다. 그래서 이때쯤 인간의 조상이 직립보행을 하며 다른 원숭이류와 진화의 방향을 달리했다고 추정한다. 직립보행의 증거가 뼈의 구조를 통해 보다 확실하게 나타나는 것은 300만년 전부터다. 그러나 뇌의 크기는 여전히 다른 원숭이류과 차이가 없었는데 200만년 전부터 뇌의 크기가 급격하게 커진 해골이 나타나기 시작했다. 이때쯤에는 돌로 만든 도구도 발견되는데 아프리카 이외의 지역에서 인간의 유골이 발견되기 시작하는 것도 이즈음부터다. 인류의 진화는 동시다발적으로 일어났지만 인류의 이동은 아프리카에서 중동을 거쳐 유럽과 아시아로 퍼져 나가는 일정한 방향성이 있었다.
현생 인류는 20만년 전에 아프리카 동부에서 생겨나 전세계로 퍼져 나갔는데 그 과정에서 이미 이주해 살던 고인류와의 혼혈도 일어났다. 대표적인 것이 데니소바인과 네안데르탈인이다. 데니소바인은 현생 인류와 100만년 전에 갈라졌으나 데니소바인의 유전자는 남태평양 원주민들의 유전자에서 적은 비율로 발견되고 아시아인의 유전자에서도 극소량 발견된다. 네안데르탈인 또한 50만년 전에 현생 인류와 갈라졌으나 네안데르탈인의 유전자는 아프리카를 제외한 모든 지역의 사람들에게서 적은 비율로 발견된다.
